Вход   Регистрация
 FAQ   Медали 
Текущее время: Сб дек 15, 2018 4:12 pm

Часовой пояс: UTC + 3 часа


Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 27 ]  На страницу 1, 2  След.


Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 8:41 pm 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
Я перечитала всю инфу в интернете по поводу данного синдрома, всё пыталась найти людей с этим заболеванием, но так и не нашла. Заболевание редкое. Носителями дефектного гена должны быть обязательно оба родителя. Надо-же было нам с мужем так вот встретиться.
Вот некоторая информация по заболеванию:
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это синдром хромосомной нестабильности, распространенный у славян, который характеризуется микроцефалией, комбинированным первичным иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям . Синдром Ниймеген входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью, куда относятся анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, синдром Блума и атаксия-телеангиэктазия . Необычное название связано с голландским городом Ниймеген, в университетской клинике которого в 1981 году заболевание было впервые описано Weemaes . Фенотипические отличия синдрома хромосомных поломок Ниймеген — микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, характерные изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом. У большинства больных отмечается монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм . Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ну а это ответ генетика на все мои изыскания:
"Это очень редкий генетический синдром, по имеющимся оценкам всего в мире 200-250 человек с такой патологией. Насколько известно, каких-либо клинических испытаний специально при данном синдроме в настоящее время не проводится.
Лица с данным синдромом, несмотря на микроцефалию, в раннем периоде имеют обычно нормальный интеллект, к сожалению, снижение интеллекта начинается в школьном возрасте и к 15-18 летнему возрасту отмечается та или иная степень задержки умственного развития.
Помимо иммунодефицита (по поводу которого проводится лечение иммуноглобулинами) лица с данным синдромом имеют предрасположенность к развитию злокачественных новообразований, в основном гематологических. Примерно у половины лимфомы и лейкозы развиваются в возрасте до 20 лет. Имеются особенности в лечении лимфом и лейкозов и таких пациентов. Способов предотвратить новообразования у таких лиц не описано.
К сожалению, продолжительность жизни у лиц с данным синдромом значительно снижена, в основном по причине новообразований и инфекции из-за иммунодефицита. Наибольшая продолжительность жизни с даным синдромом, описанная в литературе, составляет 53 года.
Способов излечения генетических болезней пока нет..."


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 8:49 pm 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
Вас это как-то коснулось?

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:00 pm 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
лёвки*** писал(а):
Вас это как-то коснулось?

Да. У сына Лёнечки этот самый синдром. Сейчас ему 6 лет.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:08 pm 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
Поставили сразу?

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:16 pm 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
На постановку диагноза и все анализы ушло пол года. Окончательно диагноз поставили в 6-ти месячном возрасте.
С этого же времени назначили заместительную терапию иммуноглобулинами.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:19 pm 
Не в сети
Хозяюшка
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт мар 11, 2008 9:10 pm
Сообщений: 21577
Благодарил (а): 71 раз.
Поблагодарили: 865 раз.
Медали: 39
1 место ФОТО-конкурса (5) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (2) Медаль СИМПАТИЯ ДЕРЕВЕНЬКИ (8)
Есть ли у вас дети?: четверо
Состою в сообществе:: Администрация Форума, Многодетные, Православная Семья
irina*** писал(а):
Носителями дефектного гена должны быть обязательно оба родителя. Надо-же было нам с мужем так вот встретиться.

irina*** писал(а):
по имеющимся оценкам всего в мире 200-250 человек с такой патологией

Да уж, воистину - больше шансов, что на голову упадет метеорит...
Как сейчас ваш мальчик?

_________________
Аватара с вашей фотографией - вам сделать такую?
Звездочки у ника - показатель количества деток. Вам добавить...?


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:25 pm 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
irina*** писал(а):
С этого же времени назначили заместительную терапию иммуноглобулинами.

а требуется какая-то изоляция всвязи с ИД? Или ребенок ведет обычный образ жизни?

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Чт окт 22, 2009 9:35 pm 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
лёвки*** писал(а):
а требуется какая-то изоляция всвязи с ИД? Или ребенок ведет обычный образ жизни?


Дето в том, что никуда от инфекций и вирусов в Москве не деться. Поэтому приняли решение - растить как обычного ребенка. Ленька ходит в садик, гуляем и ездим с ним везде.
Болеем конечно часто, но если избегать вообще общества, то что будет с ребенком. Да и от сестричек и нас, родителей, я же его не изолирую. Так что ведем обычный образ жизни.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 9:30 am 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
Вы молодцы? А где вас наблюдают?

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 9:31 am 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
В Российской детской клинической больнице, отделение иммунологии.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 9:35 am 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
Рядышком с нами..Наверное, студентам показывают?..А в Генетическом центре нет?

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 9:44 am 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
Показывают, и фотографируют. Но просят об этом очень тактично.
В генетический цент мы как-то изначально не попали, а в РДКБ к нам очень хорошо отнеслись, там и остались.
А теперь уже и менять ничего не хотим, всё-таки на протяжении 5.5 лет, каждый месяц мы туда ложимся для заместительной терапии(а при необходимости и когда заболеваем) - почти второй дом.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 9:47 am 
Не в сети
Деревенский Дохтуръ
Деревенский Дохтуръ
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Пт мар 14, 2008 10:23 pm
Сообщений: 1795
Откуда: Москва
Благодарил (а): 3 раз.
Поблагодарили: 57 раз.
Медали: 25
1 место ФОТО-конкурса (1) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (1) 3 место конкурса (1)
Есть ли у вас дети?: Трое:Даша,Саша и Митя

Полей моё дерево: http://treeofmoney.ru/115378
Состою в сообществе:: Многодетные,
Доктора Форума
понятно...вам теперь без них никуда! Как сынок со сверстниками общается? Простите за такие вопросы, профессиональное....Но если это вам неприятно - отстану!

_________________
Каждый человек имеет право на "лево"!ИзображениеИзображениеИзображениеИзображение
Изображение
Изображение
Изображение
ИзображениеИзображениеИзображение


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 10:21 am 
Не в сети
Специалист высшей категории по семечкам
Специалист высшей категории по семечкам
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт окт 20, 2009 6:19 pm
Сообщений: 458
Благодарил (а): 26 раз.
Поблагодарили: 34 раз.
Медали: 1
Медаль ЗА ВЕРНОСТЬ ФОРУМУ (1)
Есть ли у вас дети?: трое
лёвки*** писал(а):
Но если это вам неприятно - отстану!


Я абсолютно спокойно отношусь ко всем вопросам касающимся Лёни.

лёвки*** писал(а):
Как сынок со сверстниками общается?


В садик пошёл с 3-х лет,в коллектив влился чудесно(намного быстрее своей сестры). И несмотря на довольно сильную микроцефалию (объем головы сейчас 42 см) многое знает и умеет. Конечно есть ЗПРР, но садик у нас логопедический, с ним постоянно занимаются, да и дома мы сложа ручки не сидим, продолжаем занятия, с 2-х лет ходили в Лекотеку,ходим на иппотерапию. Лёнечка не воспринимает себя инвалидом(никогда ему не внушали, что он болен), в саду даже заводила.


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Ниймеген.
СообщениеДобавлено: Пт окт 23, 2009 10:30 am 
Не в сети
Хозяюшка
Аватара пользователя

Зарегистрирован: Вт мар 11, 2008 9:10 pm
Сообщений: 21577
Благодарил (а): 71 раз.
Поблагодарили: 865 раз.
Медали: 39
1 место ФОТО-конкурса (5) 2 место ФОТО-конкурса (3) 3 место ФОТО-конкурса (4) 1 место конкурса (2) Медаль СИМПАТИЯ ДЕРЕВЕНЬКИ (8)
Есть ли у вас дети?: четверо
Состою в сообществе:: Администрация Форума, Многодетные, Православная Семья
irina*** писал(а):
Лёнечка не воспринимает себя инвалидом(никогда ему не внушали, что он болен), в саду даже заводила.

Это самое главное!!!! Часто здоровому, но склонному к простудам, ребенку ТАК внушат, что он чуть ли не инвалид и портят детство (знаю примеры), а особому ребенку дают установку противоположную (есть знакомый с миопатий, ему 28 лет, вот такая установка на совершенную нормальность). Молодцы! :clap:

_________________
Аватара с вашей фотографией - вам сделать такую?
Звездочки у ника - показатель количества деток. Вам добавить...?


Вернуться к началу
 Профиль Отправить email  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 27 ]  На страницу 1, 2  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения

Перейти:  
cron
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Русская поддержка phpBB
Portal by phpBB3 Portal © phpBB Türkiye